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本刊1978年创刊，刊名为《国外医学参考资料》医学遗传学分册，主编为哈尔滨医科大学李璞教授。由中华人民共和国卫生部主管，哈尔滨医科大学和黑龙江省医学院联合主办，是公开发行的国家级学术期刊。1979年更名为《国外医学》医学遗传学分册，1980年更名为《国外医学》遗传学分册。2004年主办单位变更为中华医学会和哈尔滨医科大学。自2006年起，经国家新闻出版总署批准[新出版刊（2005）809号] ，《国外医学》遗传学分册即更名为《国际遗传学杂志》，新编国内统一连续出版物号为CN 23-1536/R，ISSN 1673-4386。主编为哈尔滨医科大学李璞教授，编辑部主任为哈尔滨医科大学白静副教授。本刊为中华医学会国际医学系列杂志之一，系公开发行的专业学术期刊。报道国内外医学遗传学和人类遗传学领域的基础研究、临床实践、技术方法等最新研究成果，主要报道形式为论著、综述、技术与方法、研究快报、讲座、专题讨论、国内外研究动态、学术争鸣、会议介绍等，适合于遗传学及其相关领域科研、教学人员、临床医师和研究生。 27年来本刊由季刊发展到双月刊，由小开本到大开本，由新闻纸到胶版纸，编辑加工及印刷与装订质量不断提高。
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